Rapadilino on harvinainen perinnöllinen (väistyvästi periytyvä) epämuodostumia aiheuttava oireyhtymä. Oireyhtymää luonnehtivat tietyt ulkonäköpiirteet, pienikasvuisuus, raajojen epämuodostumat ja puutokset sekä normaali älykkyys ja henkinen kehitys.


OIREYHTYMÄÄN KUULUVAT PIIRTEET JA KEHITYSHÄIRIÖT

RA	Radial aplasia / hypoplasia Värttinäluiden puuttuminen tai kehitysvajaus
PA	absent patella / high arched palate Polvilumpioiden puuttuminen / korkea suulaki tai suulakihalkio
DI	diarrhea / dislocated joints ripuli varhaislapsuudessa / nivelten epämuodostumat
LI	little size / limb malformations pienikasvuisuus / raajojen epämuodostumat
NO	long nose / normal intelligence pitkä nenä / normaali älykkyys

Nimi on siis ns. akronyyninimi, eli sen tavut kuvastavat oireyhtymään kuuluvia piirteitä ja kehityshäiriöitä. Tavut on johdettu oireyhtymän englanninkielisestä kuvauksesta.

RAPADILINON ESIINTYVYYS

Rapadilino oireyhtymä on tyypillinen harvinainen vamma. Sitä sairastavia on Suomessa parisenkymmentä.

Sen esiintyvyys on n. 0,8 / 100 000 elävänä syntynyttä lasta.

Oireyhtymää sairastavia näyttäisi olevan Suomessa enemmän kuin muualla maailmassa. Vain muutama Rapadilino-tapaus on rekisteröity Suomen ulkopuolella.