REDY ry

REDY r.f. grundades i oktober 1999 för att dela information åt och fungera som ett samband mellan diagnoserade med rapadilino, obstetrisk plexus brachialisskada (Erb pares) eller dysmeli och deras familjer.

Invalidförbundet r.f. accepterade REDY r.f. som medlem år 2002. Föreningen hade insett, att som medlem i ett större förbund skulle det finnas bättre chanser och mera resurser till att dela ut information och påverka saker. REDY r.f. är också med i arbetsgruppen "Små och sällsynta" (Pienet ja harvinaiset), som är ett samarbetsorgan inom Invalidförbundet för medlemsföreningar av sällsynta diagnoser.

REDY r.f. har över 200 medlemmar. Föreningens verksamhet baserar sig enbart på frivilligt arbete. Föreningen håller kontakt med utländska föreningar, som förmån bl.a. att få senaste information om de diagnoser föreningen representerar.

Rapadilino
Rapadilino är ett sällsynt, ärftligt, missbildning orsakande syndrom. Personerna med diagnosen har specifika externa karaktärer, bl.a. kortare längdväxt, missbildning och korthet av lemmar. Syndromen påverkar inte hjärnan och såvida är intelligensen och den kognitiva utvecklingen helt normala.

Syndromkaraktären och utvecklingsskadorna på svenska (på engelska; syndromens namn är baserad på delar av de engelska ord):


radial aplasia / hypoplasia (RA radial aplasia / hypoplasia)

fattande patella / hög gombåge (PA absent patella / high arched palate)

diarré / förflyttad led (DI diarrhea / dislocated joints)

korthet / lem missbildning (LI little size / limb malformations)

lång näsa / normal intelligens (NO long nose / normal intelligence)

Rapadilino är ett mycket sällsynt syndrom.I Finland finns det ungefär 20 diagnoserade personer. I medeltal 0,8 barn/100000 har syndromet.

Obstetrisk plexus brachialisskada (Erb pares)
Erb pares är en skada på nervfläta (plexus), plexusskada, som uppstår vid födelsen. I plexusskadan tänjs nerverna ut och eventuellt brister och/eller nervrötterna blir också skadade, i endel fall slits nerven loss från ryggmärgen. Skadan kan vara vidsträckt inverkande alla muskler i övre lemmarna eller begränsad inverkande bara på någon av musklerna. I början varierar symptom från full paralys av armen till en helt funktionerande men känslolös arm. I lindriga fall återkommer armfunktionen inom några månader, men i svårare fall kan det behövas kirurgiska operationer för att förrbättra funktionerna. Ändå får en del av barnen en bestående, under hela livet inverkande, funktional skada (olika slags svagheter i musklerna, känslobrister på skadade lemmen och begränsade funktioner).

Dysmeli

Dysmeli, är en medfödd syndrom med mångfaldiga skador (reduktionsmissbildning), som innehåller fattande eller förkortade extremiteter och i somliga fall anamalier i ryggraden eller inre organen. Skadan kan vara missbildning av ett finger, men det kan vara t.o.m. fattande av både armarna och fötterna helt och hållet. Oftast ena handen eller armen är missbildad eller en del av armen fattas. Personerna med samma nivå av skadan upplever skadan väldigt olikt.

I Finland föds 60-80 barn årligen med någon form av dysmeli. Oftast är skadan inte vidsträckt, t.ex. barnet kan bara ha 6 fingrar. I sällsynta fall är flere extremiteter påverkade. Det finns inte skillnader vid förekommelsen av syndromen mellan flickor och pojkar.

REDY r.f., ordförande:
Vesa Nopanen
gsm: 0400 - 757 333
e-mail: vesa.nopanen(a)redy.info (obs. ersättä (a) med @)
adress:
Kotipellontie 7
12700 Loppi

Obstetrisk plexus brachialisskada:

svenska talande kontaktperson:
Susanne Hovi
tel. 09-827 53 54 (kvällstid)